مطالعه مولکولی ژن سیتوکروم b میتوکندری در بیماران ایرانی مبتلا به بیماریهای مادرزادی قلب (chd)

thesis
abstract

قلب به عنوان عضو حیاتی بدن انسان بین هفته ی دوم تا دهم بارداری تشکیل می شود. بیماریهای مادرزادی قلب، به علت نقایص ساختاری و عملکردی در حین تکامل جنین (بیشتر سه ماه اول بارداری) ایجاد می شوند. علت اصلی اینگونه مشکلات قلبی، تاکنون ناشناخته باقیمانده است. عوامل محیطی و ژنتیکی هر دو در این بیماریها تاثیرگذار هستند؛ اما عوامل ژنتیکی بیش از عوامل محیطی مورد بررسی قرار گرفته است. آنچه در میان بیماریهای مادرزادی قلب عمومیت دارد، روند رشد غیر طبیعی و نقص قلب است. قلب ارگانی است که شدیدا به انرژی نیاز دارد. با توجه به نقش میتوکندری در تامین انرژی برای قلب، لذا تغییر در mtdna می تواند منجر به کاهش فسفریلاسیون اکسیداتیو و سطح atp شود. جهش در ژن سیتوکروم b میتوکندریایی در ارتباط با بیماریهای متنوعی گزارش شده است. هدف تحقیق حاضر، شناسایی جهش در ژن سیتوکروم b بیماران ایرانی مبتلا به بیماریهای مادرزادی قلب است. روش: این مطالعه روی 30 فرد بیمار و 28 فرد کنترل انجام شد. dna از لنفوسیت های خون محیطی استخراج شد و قطعه ی مورد نظر با pcr تکثیر گردید. سپس، غربالگری محصولات pcr با تکنیک sscp انجام شد و نمونه های مشکوک به دارا بودن جهش جهت تعیین توالی فرستاده شدند. نتایج: در این تحقیق، سه جهش به ترتیب در موقعیتهای14696a>g (در ژن trna گلوتامیک اسید)، 14766c>t (در ژن سیتوکروم b و از نوع بدمعنی) و جهش 14783t>c (در ژن سیتوکروم b و از نوع هم معنی) یافت شدند. همه این جهش ها بصورت هموپلاسمی هستند. بحث: جهش 14696a>g در ژن trna گلوتامیک اسید و جهش های 14766c>t و 14783t>c در ژن سیتوکروم b، ممکن است باعث تغییر در ساختار و سطح پایداری کمپلکس iii زنجیره ی تنفسی شود. کلمات کلیدی: بیماریهاری مادرزادی قلب، جهش، pcr-sscp، سیتوکروم trna، b گلوتامیک اسید ?

similar resources

بررسی حفره دهان بیماران مبتلا به بیماریهای مادرزادی قلبی CHD

مقدمه: با توجه به اینکه یکسری تظاهرات و عوارض ناشی از بیماری و یا درمانهای صورت گرفته در مبتلایان به CHD می تواند در دهان ایجاد شود که گاهاً خود بیمار از وجود و یا ارتباط آن با بیماری زمینه ای اطلاعی ندارد و با عنایت به اینکه این مسئله می تواند در روند درمانی بعضی از ضایعات که نیاز به درمان دارند تاثیر گذارده و یا حتی مخاطراتی را هم در رابطه با بیماری زمینه ای ایجاد نماید لذا این تحقیق با هدف بر...

full text

ارزیابی مولکولی ژن سیتوکروم b در dna میتوکندری اسب کردی به روش pcr-rflp

ژنوم میتوکندری پستاندارن dna دو رشته ای حلقوی بوده و حدود 5/16 کیلو باز طول دارد. این ژنوم در پستانداران از دو ناحیه کد کننده و غیر کد کننده (d-loop) تشکیل شده است و 37 ژن را کد می کند. سیتوکروم ها دسته ای از پروتئین های مرکب هستند که گروه پروستتیک آنها را حلقه پورفیرینی دارای آهن تشکیل می دهد. سیتوکروم ها در همه ی بافت ها یافت می شوند و به سه نوع اصلی b ,a و c تقسیم بندی می گردند. سیتوکروم b ی...

15 صفحه اول

تغییرات نوکلئوتیدی ژن‌های CoxII، سیتوکروم b و tRNAGlu میتوکندریایی در بیماران ایرانی مبتلا به سندرم بروگادا (آریتمی قلبی)

Introduction: The Brugada syndrome (BrS) belongs to cardiac arrhythmia disorders that is seen on the echocardiogram bands and is a significant cause of sudden death in young adults. At the molecular level, mechanisms that contribute to BrS are mutations in genes that encode for ion channels. It has been reported that the activity of ion channels in cardiomyocytes is sensitive to ATP level. This...

full text

تغییرات نوکلئوتیدی ژن های coxii، سیتوکروم b و trnaglu میتوکندریایی در بیماران ایرانی مبتلا به سندرم بروگادا (آریتمی قلبی)

مقدمه: سندرم بروگادا یکی از دلایل ژنتیکی مرگ های ناگهانی قلبی در نتیجه فیبریله شدن بطن است. در سطح مولکولی جهش هایی که در ژن scn5a کدکننده زیر واحد آلفای کانال سدیم سلول های قلب رخ می دهند، باعث بروز علایم سندرم بروگادا می شوند. هرگونه اختلال در زنجیره های تنفسی میتوکندری باعث نقص در عملکرد کانال های قلب می شود، هدف مطالعه حاضر بررسی جهش های بخشی از ژنوم میتوکندری شامل ژن های coxii، سیتوکروم b ...

full text

مطالعه مولکولی متیلاسیون پروموتر ژن های p14, p15 و p16 در بیماران ایرانی مبتلا به سرطان بافت سنگفرشی مری

مطالعات نشان داده است که متیلاسیون نابه جای ژنهای سرکوبگرتومور باعث خاموش شدن آنها و درنتیجه کاهش بیان آنها شده و زمینه برای ایجاد سرطان مهیا می شود. هدف از این مطالعه، بررسی متیلاسیون سه ژن سرکوبگرتومورp14,p15و p16 در مبتلایان به سرطان بافت سنگفرشی مری (ESCC) و ارتباط آن با خصوصیات دموگرافی و پاتولوژیکی بیماران می باشد. به این منظور از 44نفر بیمار ESCC غیرخویشاوند، 44عدد نمونه بافت توموری و 19...

full text

بررسی فراوانی جهش cluster E6 در ژن CYP21A2 در بیماران مبتلا به هایپرپلازی مادرزادی آدرنال در جمعیت ایرانی

  Background: Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) is an inherited hereditary autosomal recessive heredity, which is often induced by mutation in the CYP21A2 gene. The aim of this study was to determine the prevalence of cluster exon 6 mutation among patients with CAH deficient in 21-OHD enzyme in Iranian population. Materials and Methods: This is a descriptive study and Blood samples were ...

full text

My Resources

Save resource for easier access later

Save to my library Already added to my library

{@ msg_add @}


document type: thesis

وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه یزد - دانشکده علوم پایه

Keywords

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023